Universitat Rovira i Virgili

Troben tres gens amb unes variants que poden augmentar fins a 3 vegades, o disminuir fins a 8, el risc de patir Alzheimer

Dimecres, 2 d'abril de 2014

La investigació s'ha basat en l'estudi genètic de 413 malalts d'Alzheimer, persones amb pèrdua de memòria lleu i altres sense problemes, tractades a l’Hospital de Sant Pau de Barcelona i a l’Hospital General de Vic

Un gen pot no expressar-se (estar inactiu) o expressar-se amb més o menys força, és a dir, estar més o menys actiu, produir més o menys proteïnes, igual que la intensitat de llum d'una bombeta pot graduar-se, fent que produeixi una llum feble o potent. Això és el que ha passat durant l'evolució del cervell humà amb l'expressió de gens relacionats amb la neuroplasticitat, és a dir, amb la capacitat per formar noves connexions nervioses (sinapsis).

En aquest context, a cavall entre la neurociència, la medicina i l'evolució, hem de referir-nos a la reelina, una proteïna íntimament relacionada amb la plasticitat neuronal, que es troba en altres cèl·lules del cos, però que en el cervell té un paper molt important, ja que exerceix una gran influència en l'aprenentatge i memòria de les persones adultes. Un article publicat a la revista Alzheimer's disease and related disorders constata la troballa de tres gens de la reelina que presenten 6 variants que poden augmentar fins a 3 vegades, o disminuir fins a 8 vegades, el risc de presentar Alzheimer o deteriorament cognitiu lleu. Els noms d'aquests gens són RELN, PLK2, CAMK2A.

L'article té com a signant principal a Enric Bufill, neuròleg del Consorci Hospitalari de Vic i col·laborador de l'IPHES(Institut Català de Paleoecologia Humana i Evolució Social), centres que tenen l'Alzheimer entre les seves línies d'investigació. Ha comptat amb la participació del Dr. Rafael Blesa, cap del Servei de Neurologia de l'Hospitalde la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, així com de les neuropsicòlogues i genetistes de la Unitat de Memòria del mateix centre sanitari; del Dr Pere Roura, cap de la Unitat d'Epidemiologia Clínica del Consorci Hospitalari de Vic, i la col·laboració del Centre Geriàtric Bernades deManresa. La investigació que han realitzat tots ells es basa en l'estudi genètic de 413 individus malalts d'Alzheimer, persones amb pèrdua de memòria lleu i altres sense problemes, tractats en aquest centre i a l'Hospital General de Vic.

Tres de les sis variants identificades es troben situades a la regió promotora del gen, és a dir, en un fragment d'aquest que no codifica proteïnes, sinó que regula l'expressió del gen, és a dir, la seva major o menor activitat. Això suggereix que el major o menor risc de presentar Alzheimer podria venir determinat per canvis epigenètics, o el que és el mateix, modificacions bioquímiques que es produeixen com a resultat de factors ambientals, com ara la dieta, els tòxics, l'estrès, etc. i que causen una major o menor expressió d'un gen, incloent la seva desactivació o activació.

Els gens trobats en aquest estudi han augmentat la seva expressió en el cervell dels primats i la reelina sembla expressar-se en un major nombre de cèl·lules cerebrals en l'ésser humà en relació a altres primats. El gen que més canvis ha sofert en l'evolució humana (18 substitucions en els darrers 7 milions d'anys i només 2 substitucions en els anteriors 300 milions d'anys!) és el gen HAR1F, que entre altres coses sembla controlar l'expressió de reelina.

"El posseir determinades variants dels gens que codifiquen les proteïnes d'aquesta substància pot ser una de els causes que hauria fet als éssers humans més vulnerables als factors que produeixen la malaltia d'Alzheimer, molt freqüent en la nostra espècie i extremadament infreqüent en altres mamífers", sosté el neuròleg Enric Bufill.

Compartir

  • Twitter
  • Google+
  • Facebook
  • Linkedin

Pujar

Enric Bufill, neuròleg del Consorci Hospitalari de Vic i col·laborador de l'IPHES