Universitat Rovira i Virgili

Descartan que mutaciones del gen de la neurexina se encuentren en pacientes con esquizofrenia

Lunes, 12 de enero de 2015

Investigadores del Grup Pere Mata y del Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili, han publicado un estudio en la revista "Schizophrenia Research" donde demuestran que estas mutaciones no estan presentes en ninguno de los pacientes estudiados

Investigadores del Grup Pere Mata (de los Hospitales Universitarios Villablanca e Institut Pere Mata) y del Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili, en colaboración con investigadores de la Universidad de Sevilla, ya habían identificado en un estudio previo, cuatro mutaciones en el gen que codifica la neurexina en familias de pacientes con autismo y discapacitad intelectual.

La neurexina es una proteína necesaria por la unión entre neuronas a las sinapsis. La neurexina anclada en la superficie de una neurona y la neuroligina en la superficie de la neurona contigua, funcionan como una cerradura y una clave. Encajan y hacen que la unión entre neuronas sea permanente.

Los estudios en familias han hecho ver a los investigadores que a menudo se encuentran en una misma familia miembros afectados de autismo, otros con discapacidad intelectual y otros afectados de esquizofrenia. No es extraño que personas con discapacidad intelectual también puedan tener un diagnóstico de autismo o de esquizofrenia. Esta agregación familiar entre discapacidad intelectual, autismo y esquizofrenia hace pensar que, entre las tres patologías, puede haber una base genética común. Recientemente se han publicado resultados en este sentido y, en cuanto a la neurexina, se han descrito alteraciones genéticas importantes en este gen tanto en autismo, como en esquizofrenia.

Ahora, los investigadores del Grup Pere Mata, una vez identificadas las cuatro mutaciones del gen de la neurexina en estas personas con autismo y discapacidad intelectual y con la evidencia científica que el autismo, la discapacidad intelectual y la esquizofrenia pueden compartir una base genética común, hicieron un estudio en una muestra de más de 600 pacientes esquizofrénicos para analizar si estas cuatro mutaciones estaban presentes y por si, con los resultados de este trabajo, podían explicar porque estas personas tenían la enfermedad.

El resultado de este trabajo se acaba de publicar en la revista Schizophrenia Research y muestra como estas mutaciones no estan presentes en ninguno de los genomas de los más de 600 pacientes esquizofrénicos estudiados. Este resultado junto con los otros autores, refuerza la teoría que las cuatro mutaciones identificadas en el primer trabajo se asocian al autismo pero no a la esquizofrenia. Es decir, las mutaciones en el gen de la neurexina pueden ser de dos tipos: las que causan riesgo para desarrollar autismo y las que causan riesgo para desarrollar esquizofrenia.

El autismo afecta aproximadamente una de cada mil personas y la esquizofrenia afecta una de cada cien personas. De las personas que tienen autismo, una proporción alta (75%) tiene discapacidad intelectual. Este estudio se hizo con personas con diagnóstico de autismo y discapacitado intelectual severa o profunda.

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Los autores del estudio; Nerea Abasolo, Lourdes Martorell, Carmen Orejuela, Rafael Martínez, Francisco Aguilera i Elisabet Vilella, Investigadores del Institut Pere Mata y Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili.